Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze

Il nostro aiuto all’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze – Progetto condotto dal Reparto di Genetica Medica in collaborazione con la Neurochirurgia e il Dh di Neuro-oncologia.
I tumori dei Sistema Nervoso Centrale sono spesso causa di morte in età pediatrica e ad oggi, la classificazione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ne identifica oltre 100 istotipi diversi, ognuno dei quali necessita di uno specifico approccio terapeutico.
Purtroppo per molti tumori del SNC, i campioni di tessuto possono non essere reperibili, non disponibili o ancora non adeguati da un punto di vista biologico.
Per tale motivo, insieme alla necessità di sviluppare un metodo non invasivo che permetta l’identificazione precoce dell’insorgenza di un tumore e il monitoraggio di una eventuale ripresa di malattia durante il follow-up dei pazienti, la comunità scientifica ha riportato fortemente in prima linea la ricerca sui marcatori circolanti.
I marcatori circolanti, infatti, essendo facilmente reperibili nel sangue periferico, rappresentano la cosiddetta “biopsia liquida”, in grado cioè di fornire informazioni in tempo reale sull’evoluzione della malattia del singolo paziente.
Lo scopo di questo studio, finanziato anche dalla nostra Associazione, è quello di identificare specifici marcatori tumorali nel sangue e nel liquido cefalorachidiano in pazienti pediatrici affetti da tumori cerebrali, in particolare lo studio è rivolto ad isolare, quantificare e caratterizzare geneticamente il DNA circolante tumorale e di eseguire uno studio del profilo di espressione di microRNA associati a questi tipi di tumore, attraverso tecniche di nuova generazione altamente sensibili, con il fine di cercare di stabilire se le varianti individuate sono correlabili con l’istotipo di tumore, con il suo stadio e con la recidiva di malattia durante il follow-up.
Lo scopo sarà quello di individuare varianti che possano predire la risposta a farmaci o indirizzare all’uso di terapie “biologiche”altamente specifiche per quel tipo di tumore e personalizzate direttamente sul paziente.Il progetto prevede un training di messa a punto delle metodiche di estrazione del DNA circolante e microRNA da plasma e da liquido cefalorachidiano e della successiva interpretazione dei risultati, anche in base alla varianti riscontrate direttamente sul tessuto bioptico.
In questo modo si cercherà di costruire un metodo non invasivo, veloce e informativo sulla storia del tumore.